Benarkah Talasemia Merupakan Penyakit Bawaan ?

Talasemia merupakan kelainan darah bawaan dimana tubuh membentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein pada sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan pada hemoglobin ini menghasilkan keruskan sek darah merah yang berlebihan yang menyebabkan anemia. Anemia merupakan kondisi dimana tubuh tidak memiliki jumlah yang cukup untuk sel darah merah yang normal. Talasemia merupakan penyakit yang bersifat genetic yaitu setidaknya salah satu dari orangtua pengidap membawa factor kelainan akibat mutasi genetic tertentu.
Gejala dan tanda talasemia yaitu mudah lelah, kulit pucat atau kekuningan, deformitas atau struktur tulang tidak teratur pada wajah, pertumbuhan lambat. Beberapa bayi menunjukjkan tanda dan gejala talasemia saat lahir dan pada umumnya mulai terlihat pada saat usia dua tahun.
Penyebab talasemia. Hemoglobin terdiri dari empat rantai protein, dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta. Pada setiap rantai baik alfa maupun beta berisi informasi gen yang diturunkan orangtua. Gen tersebut dapat diibaratkan sebagai program yang berfungsi mengontrol setiap rantai, lalu sebagai hasilnya yaitu hemoglobin anak. Jika salah satu gen ini rusak atau hilang, keturunan tersebut memiliki kemungkinan untuk terkena talasemia.
Bagaimana pencegahan talasemia ?
1.Bantuan teknologi reproduksi. Jika seseorang mengidap talasemia, terdapat bentuk diagnosis teknologi reproduksi berbantuan yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutasi genetic yang dikombinasikan dengan fertilisasi in vitro. Hal ini dapat membantu orangtua yang mengidap talasemia atau membawa gen hemoglobin rusak memiliki bayi yang sehat.
2.Pengujian genetic. Pengujian genetic dapat mengungkapkan apakah seseorang terdapat membawa gen tersebut. Informasi ini dapat mempermudah untuk melakukan rencana kehamilan Sumber : kemenkes RI